ЧТО ЭТО ТАКОЕ

 

Фармакогенетика – одно из самых перспективных направлений доказательной и персонифицированной медицины.

Она изучает, как генетические особенности человека влияют на усвоение лекарств.

Фармакогеномика рассматривает проблему с обратной стороны: как приём лекарств влияет на функции генов (известно, что некоторые генетические мутации могут никогда не проявиться, если их не спровоцировать).

В процессе усвоения действующего вещества участвует большое количество ферментов – белков, отвечающих за проведение химических реакций.

«Структура каждого белка, а значит, его функция определяется последовательностью ДНК. Участок ДНК, который определяет структуру, называется ген.

И если в гене существуют изменения, то и активность фермента будет изменена»,– рассказывает Дмитрий Никогосов, врач-генетик, биоинформатик, руководитель отдела аналитики биомедицинского холдинга «Атлас».

Врач, назначив препарат, ожидает лечебного действия. И, когда обнаруживает, что эффекта нет, обычно увеличивает дозу препарата или подбирает аналог.

Когда, наконец, приходит понимание, что надо менять терапию, время уже упущено. Для некоторых патологий это критично.

 

МОЖНО МНЕ КОФЕ?

 

С помощью генетики можно определить участок гена, где закодирован фермент цитохром P450.

Он расщепляет кофеин, и от его активности зависит, сколько чашек кофе можно выпить безопасно.

Ктото выпивает 10 чашек в день – и всё равно клюёт носом: ему достался «быстрый» цитохром. А кому-то достался вариант гена, приводящий к резкому снижению скорости фермента.

Таким людям от одной чашки кофе будет хорошо, а от второй – сразу плохо. Норма, как водится, где-то посередине.

 

ПРАКТИКА ИЛИ ФАНТАСТИКА?

 

Возможно, вам уже приходилось иметь дело с фармакогенетикой – при подборе оральных контрацептивов (КОК). Назначение эстрогенсодержащих препаратов регламентируется на основании генотипов.

У некоторых людей повышен риск развития тромбозов при приёме КОК, и обусловлено это генетикой.

Фармакогенетика включена в клиническую практику в США и в некоторых европейских странах.

Назначение лекарств на основании генотипов пациента уже применяется:

• в кардиологии – для подбора дозы препаратов, разжижающих кровь;
• в психиатрии – для выбора эффективного антидепрессанта или антипсихотического препарата;
• в гастроэнтерологии – при лечении язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки.

«На самом деле областей применения гораздо больше, но эти – самые популярные в клинической практике», – уточняет Дмитрий Никогосов.

 

ЗНАЛ БЫ ПРИКУП…

 

Имеет ли смысл провести генетическое обследование, чтобы потом – если вдруг заболеете – врачи могли назначать препараты с учётом вашей индивидуальности?

Безусловно, врачу удобнее работать, когда у него перед глазами список препаратов с потенциально изменённым действием.

Однако полная расшифровка индивидуального генома – не просто дорогое, но и довольно бессмысленное пока мероприятие: информация по изменённому действию есть только для полусотни препаратов (а общее количество лекарств, зарегистрированных в России, превысило 30 тысяч).

«Не обязательно исследовать полный геном, – успокаивает Татьяна Амирова, врач-генетик, доктор персонализированной медицины, руководитель «Школы инновационной диагностики и метаболомной медицины» Института PreventAge.

– Можно сделать конкретную фармакогеномную панель. Стоит ли делать это наперёд для профилактики – зависит от философии пациента и наличия у него свободных денег.

Точно стоит – при полипрагмазии: когда у человека несколько хронических заболеваний, и он получает несколько препаратов из разных терапевтических классов.

Здесь очень важно выбрать лекарства с максимальной эффективностью и минимальными побочными эффектами».

Юлия Верклова